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我院发现罕见的染色体复杂易位病例—属世界首报

发布时间:2013-06-04 14:00:00   作者:   浏览
    我院近期发现一例罕见的染色体复杂易位病例,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道,为世界首报人类染色体异常核型。这一病例涉及四条染色体发生结构异常,患者为男性,因婚后不育前来我院就诊,经染色体核型分析发现2号、3号、5号和12号四条染色体发生了复杂易位,其中12号和2号插入。患者精液分析结果为无精子,睾丸活检显示生精阻滞。
    鉴定专家称这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的依据
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